Theorie
Een hele mond vol wel! CMC staat voor Chronische mucocutane candidiasis. Even een stukje theorie, waarbij ik meteen wil opmerken dat deze ziekte zich bij iedereen op een andere wijze laat zien. CMC is een zeldzame ziekte welke leidt tot ernstige schimmelinfecties van de huid en slijmvliezen. Deze primaire afweerstoornis beperkt in ernstige mate het dagelijks leven van patiënten.
Wat is de oorzaak van CMC?
Tot nu toe zijn slechts een paar verantwoordelijk foutjes ontdekt. Eén daarvan is enkele jaren geleden ontdekt door een Nijmeegse onderzoeksgroep.
Hierbij is aangetoond dat als de afweercellen in de huid en slijmvliezen geen specifieke herkenningsmolecuul aan de buitenkant hebben (het Dectin-1). Hierdoor wordt er geen goede afweerreactie opgestart. Zo ontstaan er chronische & steeds terugkerende infecties met Candida of andere schimmels.
Een tweede afwijking in het DNA betreft het STAT-1 gen. Hierbij wordt de Candida of andere schimmel wel herkend door de afweercel in de huid of in de slijmvliezen, maar kan de cel vervolgens geen signalen afgeven om een afweerreactie op te starten. De Candida (of andere schimmel) wordt dan vervolgens niet goed “opgeruimd” door het afweersysteem. Nog een foutje; deze bevindt zich op het zogenoemde AIRE-gen, een ander stukje van het DNA.
Hoe vaak komt CMC voor en bij wie?
CMC is heel erg zeldzaam (minder dan 1 op de 200.000 personen). CMC is aangeboren en komt even vaak bij jongens als bij meisjes voor.
Wat zijn de klachten van CMC?
CMC wordt gekenmerkt door steeds terugkerende infecties van de huid, nagels en slijmvliezen. In de huid zijn dit rode plekken, vooral in de lichaamsplooien met schilfering. Bij de nagels zijn er vaak schimmelnagels met putjes in de nagels en witte verkleuring. Wanneer er een afwijking in het AIRE-gen is, zijn er eigenlijk altijd ook klachten van auto-immuunziekten van het endocriene systeem. Denk bijvoorbeeld aan een niet goed werkende schildklier.
Hoe wordt de diagnose CMC gesteld?
Met een zogenaamde stimulatie test. De witte bloedcellen worden in het laboratorium gestimuleerd met schimmels. Zo kan er worden aangetoond dat er onvoldoende signaalstofjes (cytokinen) door de cellen gemaakt worden. De definitieve diagnose wordt op basis van erfelijkheids-onderzoek (DNA-onderzoek) gesteld. Er zijn drie foutjes in het erfelijk materiaal bekend, welke leiden tot CMC. Dit zijn STAT1, Dectin-1 en AIRE.
Hoe wordt CMC behandeld?
Het is niet mogelijk om spontaan te genezen van CMC. Ook is nog geen therapie voorhanden die de oorzaak kan aanpakken. Het belangrijkste is dan ook het voorkomen van de schimmelinfecties van de huid, nagels en slijmvliezen, of deze tijdig te behandelen. De resultaten van behandelingen met antischimmel middelen zijn matig te noemen, en vaak is het nodig om zeer langdurig te behandelen om de schimmels geen kans te geven infecties te veroorzaken.
Wat betekent het hebben van CMC voor de toekomst?
De chronische steeds terugkerende infecties van de huid, nagels en slijmvliezen kunnen cosmetische en soms ook functionele problemen geven. Verder kunnen er auto-immuun ziekten van het endocriene systeem (hormoon producerende organen zoals de schildklier, bijschildklier, bijnier, alvleesklier) op treden. Maar ook auto-immuunziekten gericht tegen bloedcellen, leidend tot de afbraak van rode bloedcellen en bloedplaatjes zijn beschreven. Ook is bij een aantal patiënten beschreven dat zij kwaadaardige ziekten van de mond of slokdarm hebben ontwikkeld. Vermoedelijk is deze ontwikkeling te wijten aan de veelvuldige ontstekingen aan de slijmvliezen. Ook kan er sprake zijn van meer afwijkingen in het afweersysteem waardoor de afweer tegen virale en bacteriële infecties ook verstoord is.
Hebben andere familieleden een vergrote kans om CMC te krijgen?
CMC ten gevolge van een afwijking in STAT-1 is autosomaal dominant. Dat wil zeggen dat het hebben van één afwijkende gen (geërfd van één van de ouders) leidt tot de ziekte CMC. Bij elke zwangerschap is de kans in dit geval 50% dat de aandoening overgedragen wordt. Soms gebeurt het ook dat een foutje in een gen spontaan ontstaat tijdens de ontwikkeling voor de geboorte, dan spreken we van ‘de novo’. In dat geval heeft geen van de ouders de ziekte.
CMC ten gevolge van de AIRE mutatie is autosomaal recessief, dat wil zeggen dat de ziekte op de kinderen kan worden overgebracht als ze van beide ouders een afwijkend gen erven. De kans op CMC is dan 25% voor ieder kind dat geboren wordt.
Busy mama schrijft! 